漫長的一週

這一個禮拜過起來好長。

上週四我接到Dr.Mann的電話，她說我初期唐氏症篩檢的結果回來了，頸部透明帶數值加上驗血結果加上母體年紀等眾多因素算出來，我有1/14的機率生唐氏症兒。爆炸高的1/14！所以她馬上要我跟羅拔討論，看我們是想做絨毛採樣或是羊膜穿刺，又因為我當時懷孕已經過了12週（絨毛採樣應在10-12週做），所以她得先跟做的醫生聯絡一下，看他是否願意幫超過12週的孕婦做絨毛採樣。

我接完電話心情其實沒有想像的糟，大概是因為頸部透明帶數值加上我的年齡，本來就覺得有點不妙，另外一方面是知道我能選擇做絨毛採樣或羊膜穿刺這樣確診的檢驗，而不再只是靠個機率數值就要撐過整個孕期，反倒令我有種解脫感。（這邊絨毛跟羊穿這種侵入性檢查不是想做就可以做，一定要醫生指定。且一旦由醫師評估指定要做，我的保險也會全部給付。）但十四分之一未免也太不妙了一點。

絨毛取樣是用針從肚子進去取胎盤細胞，因為胎盤跟寶寶是從同一個細胞長出來的，所以等於是取寶寶的DNA，羊膜穿刺則是用針進去抽羊水，羊水裡會有寶寶的皮膚細胞，兩個都是直接看到胎兒的DNA，因此準確性是一樣的。絨毛取樣10-12週做，胎盤細胞是活的，所以培養比較快，結果也比較快知道。羊膜穿刺還要再三個禮拜，也就是要等到我16週之後做。

我馬上打電話給羅拔，本來討論決定要做羊穿，因為統計上做羊穿流產機率比絨毛小。過了不久護士打來與我聯絡，說專門做絨毛採樣的醫師說我可以做，排下週二。我跟她說我們要做羊穿，她說好，那就不急著安排。掛上電話後我越想越不對，又打給羅拔。「醫生說可以做絨毛。」我說。我們講沒兩句就雙雙改變心意，「能快一點知道當然比較好。」羅拔說。從Dr.Mann打來告訴我們這個消息之後，短短幾個小時我們電話往來已經稍微瞭解等待有多難熬。於是我又打給護士跟她說我們決定做絨毛。護士說好，馬上幫我們安排。

昨天早上七點半的約診，羅拔沒去實驗室，我們跟路平都六點起床，弄了早餐帶在路上吃。到了醫院後我們先跟基因顧問會面，她詳細地跟我們解釋絨毛取樣過程跟一些基本的染色體疾病，也告訴我們絨毛取樣能知道些什麼，風險與限制。如果順利，我們會在一到兩天內就知道初步結果，也就是幾對比較常見出現變異的染色體是否有問題（包括唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症跟透納氏症），然後十天至一週後會有完整報告。

接著我們就去照超音波，確定我的胎盤位置，醫生這時也來了，羅拔跟路平出去外面等，絨毛採樣開始。過程其實不會太嚇人，先消毒，然後腹部打一針麻醉，然後再用針刺入，從超音波螢幕上可以看到胎盤、寶寶跟侵入的針，然後戳戳戳就好了。打麻藥跟針刺進去時有點痛，不過我不是很怕痛的人，所以也還好。抽好後醫生出去到實驗室裡用顯微鏡檢查是否採到了足夠的檢體，沒多久他回來說：好啦！然後超音波師再量一次寶寶心跳後幫我清一清肚子上的東西，我就下診台了。

之後回家也沒有太大的不適感，只有因為太早起所以我跟羅拔都睡了午覺（于路平很高興沒有人有力氣要哄他睡覺所以不斷跑來跑去。）醫生說這兩天不要提重物，不要太常彎腰，不要太累，注意身體，放鬆心情。

今天早上羅拔開車帶我們去牙醫那兒，路平洗了牙塗了氟，然後快中午時我們回到家，羅拔就去實驗室了。下午三點多我接到基因顧問的電話，聽到她說：「李小姐，我有個好消息要告訴你。」我就開始大叫了。初步結果出來那幾對染色體都沒問題，沒有唐氏症、愛德華氏症、巴拉巴拉症，然後她問我：「你想知道寶寶性別嗎？」我說：「是。」

是女生！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！
（跟奶奶一樣是兔妹妹）

她說：「it's a girl!」的時候我很不爭氣地尖叫了。雖然我跟那個基因顧問只有一面之緣，但當場要我親她三百下我都願意啊。當然她之後仍很小心地說「初步結果有95%的準確度，等一週後我會再將報告寄給你的醫生……」

我馬上打電話給羅拔，他一直傻笑，我問他要不要知道性別時，「男生嗎？」他問。「是妹妹！」我說：「你根本沒到過未來！面對現實吧，你有女兒了。」

我們都很想打電話給台灣的親人，但現在是台灣清晨四點，所以我先來寫部落格。